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Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency

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13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
MELAS
Adrenogenital syndrome
Leigh syndrome
Prolactinoma
Acute adrenal insufficiency
Alkaptonuria
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Cushing syndrome
Rare thyroid tumor
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Von Hippel-Lindau disease

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Lesch-Nyhan syndrome
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lysosomal disease

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Niemann-Pick disease type C
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
MELAS
Adrenogenital syndrome
Leigh syndrome
Prolactinoma
Acute adrenal insufficiency
Alkaptonuria
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Cushing syndrome
Rare thyroid tumor
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Von Hippel-Lindau disease

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Lesch-Nyhan syndrome
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lysosomal disease

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

Supportgroups 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Niemann-Pick disease type C
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency

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